ESTUDO MOLECULAR AMILOIDOSE
Instruções para paciente
Jejum:Não necessário
Questionário:
" Preencher e enviar o "Formulário de Solicitação de Teste Genético".
" Preencher e enviar o formulário "Teste Genético para Painéis Neurológicos".
" Enviar cópia da solicitação médica.
Sobre o exame:
Este exame genético analisa o DNA para identificar alterações no gene responsável pela produção da proteína transtirretina. Ele é utilizado para confirmar o diagnóstico da amiloidose hereditária, uma condição que pode afetar os nervos, o coração e outros órgãos devido ao acúmulo dessa proteína nos tecidos, permitindo um planejamento terapêutico precoce e o aconselhamento familiar.
Cometários:
O exame consiste no sequenciamento completo da região codificante e bordas intrônicas do gene TTR via Sequenciamento de Nova Geração (NGS), com capacidade de detecção superior a 99% das variantes patogênicas associadas à Amiloidose Hereditária por Transtirretina (ATTRv). A metodologia identifica substituições de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções/deleções (INDELs) e variações no número de cópias (CNVs) com extensão igual ou superior a três éxons (análise não substitui o MLPA). Indicado na investigação de polineuropatia amiloidótica familiar, cardiomiopatia amiloidótica e manifestações sistêmicas atípicas de herança autossômica dominante.
Anexos:
Formulario_de_Solicitacao_de_Teste_Genetico.pdf
Teste_Genetico_para_Paineis_Neurologicos.pdf