PAINEL NEUROPATIAS HEREDITÁRIAS COM AMILOIDOSE FAMILIAR VÁRIOS MATERIAIS
Instruções para paciente
Jejum:Não necessário para sangue. Para raspado oral, jejum absoluto de 30 minutos (não beber, comer, fumar, mascar chicletes ou escovar os dentes).
Orientações:
" No caso de amostragem por raspado oral, respeitar o jejum prévio de 30 minutos sem ingerir alimentos/líquidos ou introduzir qualquer objeto na boca.
Questionário:
" Enviar cópia da solicitação médica.
" Preencher e enviar o questionário/termo de consentimento para testes genéticos (Painéis Neurológicos).
Sobre o exame:
Este teste genético analisa um painel abrangente de genes para identificar alterações hereditárias associadas a doenças dos nervos periféricos e ao acúmulo de substâncias proteicas nos tecidos. A análise auxilia na confirmação diagnóstica de condições que afetam a sensibilidade, a força muscular e o sistema nervoso autônomo, permitindo um direcionamento preciso para o cuidado contínuo.
Cometários:
O painel avalia 80 genes por sequenciamento de nova geração (NGS), cobrindo regiões codificantes e junções íntron-éxon, com capacidade para detecção de SNVs, Indels e CNVs (a partir de 3 éxons), excluindo metodologia MLPA. O foco engloba o mapeamento de neuropatias hereditárias e disfunções autonômicas, destacando-se a amiloidose familiar associada a variantes no gene TTR. A polineuropatia amiloidótica por TTR é autossômica dominante, de progressão lenta, caracterizada por acometimento sensitivo-motor, falência autonômica (hipotensão ortostática, disfunção gastrintestinal e erétil) e potencial envolvimento multissistêmico (cardíaco, ocular e central).
Anexos:
TESTE GENÉTICO PARA PAINÉIS NEUROLÓGICOS.pdf