PESQUISA DA MUTAÇÃO VAL30MET NO GENE TTR
Instruções para paciente
Jejum:Não necessário
Questionário:
" Histórico clínico do paciente.
Sobre o exame:
Este teste genético investiga uma alteração específica em um gene responsável por produzir a proteína transtirretina. A identificação dessa mutação é fundamental para diagnosticar precocemente uma condição rara que pode impactar o funcionamento dos nervos e do coração, permitindo um acompanhamento de saúde mais direcionado e preventivo.
Cometários:
O ensaio molecular realiza o rastreio direcionado da variante patogênica c.148G>A (p.Val50Met / Val30Met) no gene TTR. Esta mutação de ponto é a causa primária da Amiloidose Hereditária associada à Transtirretina (ATTRv), caracterizada pelo enovelamento incorreto e agregação tecidual de fibras amiloides, culminando em polineuropatia amiloidótica familiar e comprometimento miocárdico progressivo. Factores como hemólise intensa, presença de coágulos ou contaminação no material genético extraído podem atuar como interferentes na amplificação por biologia molecular.