RET DELEÇÕES E DUPLICAÇÕES POR MLPA
Instruções para paciente
Jejum:Não necessário
Orientações:
" Preencher e enviar o questionário específico para testes genéticos.
" Enviar cópia do pedido médico com informações clínicas detalhadas para direcionar a interpretação.
Questionário:
" Informações sobre a suspeita clínica ou histórico familiar (Questionário para testes genéticos).
Sobre o exame:
Este teste genético analisa o DNA a partir de uma amostra de sangue para identificar se existem grandes perdas (deleções) ou ganhos (duplicações) de partes do gene RET. A avaliação é muito importante para auxiliar no diagnóstico de síndromes hereditárias e tumores específicos, ajudando a compreender se alterações no material genético estão relacionadas à predisposição a certas condições de saúde.
Cometários:
O exame utiliza a técnica de Amplificação Multiplex de Sondas Dependente de Ligação (MLPA) para a detecção de variação do número de cópias (CNVs) deleções e duplicações de grandes proporções no gene RET. Altamente relevante na investigação molecular da Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2 (NEM 2A e NEM 2B), Carcinoma Medular de Tireoide Familiar (CMTF) e Doença de Hirschsprung. A análise exige correlação rigorosa com os dados clínicos do paciente fornecidos via pedido médico e questionário genético.