HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR PAINEL AMPLIADO
Instruções para paciente
Jejum:Não necessário
Orientações:
" Preencher o questionário obrigatório para testes genéticos cardiológicos.
Questionário:
" Questionário para Testes Genéticos Cardiológicos?
Sobre o exame:
Este exame faz uma análise detalhada do DNA para identificar alterações genéticas associadas a níveis muito elevados de colesterol desde o nascimento. Ao investigar genes específicos envolvidos no processamento das gorduras no sangue, o teste auxilia no diagnóstico preciso dessa condição hereditária, permitindo que os cuidados preventivos e o tratamento adequado sejam iniciados precocemente, reduzindo o risco de complicações cardiovasculares futuras tanto para a pessoa testada quanto para seus familiares.
Cometários:
O teste realiza o sequenciamento de nova geração (NGS) das regiões codificantes e flanqueadoras de 11 genes (LDLR, PCSK9, APOB, LDLRAP1, SLCO1B1, LIPA, ABCG5, ABCG8, LPL, APOE e STAP1), permitindo a detecção de SNVs, Indels e variação no número de cópias (CNVs de no mínimo 3 éxons, sem etapa de MLPA). É indicado para confirmação diagnóstica de Hipercolesterolemia Familiar (HF), caracterizada pelo clearance reduzido de LDL-C e elevado risco cardiovascular precoce por transmissão autossômica dominante. Auxilia na estratificação de risco, no rastreamento cascata de parentes de primeiro grau e no direcionamento da terapêutica hipolipemiante intensiva.
Anexos:
TESTE_GENETICO_PARA_PAINEIS_CARDIOLOGICOS.pdf