PESQUISA DO GENE APC SEQUENCIAMENTO NGS COM CNV
Instruções para paciente
APCSEQ | SANGUE [S]PESQUISA DO GENE APC, SEQUENCIAMENTO NGS COM CNV
Também conhecido como: GENE APC - SEQUENCIAMENTO - APCSEQ, APC, FAP, Polipose Adenomatisa Familial, Câncer Here...
S | APCSEQ
PESQUISA DO GENE APC, SEQUENCIAMENTO NGS COM CNV
FL-POL / FLEURY
Última atualização: 24 de janeiro de 2025
Palavras-chave
APC
FAP
Polipose Adenomatisa Familial
Câncer Herediário
Câncer colorretal
Pólipos/ Poliposo
Variantes, Mutações, deleções, duplicações, CNVs
Sequenciamento
NGS
Material
Sangue [S]
Condições
Sangue total (EDTA).
Preço particular
R$ 1.790,00
Preço L2L
R$ 1.022,70
Instruções
Necessário envio de copia da solicitação medica e questionário preenchido.
Exames via convênio:
É obrigatória a apresentação do pedido médico, da carteira de identidade oficial do (a) cliente e a apresentação de eventuais outros documentos exigidos pelo convênio.
Tempo de Jejum
Jejum não necessário
Comentários
O gene APC codifica uma proteína supressora de tumor, e variantes germinativas patogênicas ou provavelmente patogênicas nesse gene estão associadas com a FAP (Polipose Adenomatisa Familial) atenuado, uma síndrome com padrão de herança autossômico dominante, que se caracteriza pela pré-disposição do indivíduo ao câncer colorretal, no qual centenas de pólipos pré-cancerosos se desenvolvem no intestino.
O sequenciamento desse gene permite a investigação da presença de tais variantes patogênicas, auxiliando no diagnóstico molecular de pacientes com a síndrome.
Método: Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões não codificantes adjacentes aos exons do gene APC, assim como a região promotora do gene. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. Este teste contempla análise de deleções e duplicações (CNV)