Instruções do Exame

PESQUISA DO GENE APC SEQUENCIAMENTO NGS COM CNV

Instruções para paciente

APCSEQ | SANGUE [S]

PESQUISA DO GENE APC, SEQUENCIAMENTO NGS COM CNV

Também conhecido como: GENE APC - SEQUENCIAMENTO - APCSEQ, APC, FAP, Polipose Adenomatisa Familial, Câncer Here...

S | APCSEQ
PESQUISA DO GENE APC, SEQUENCIAMENTO NGS COM CNV
FL-POL / FLEURY
Última atualização: 24 de janeiro de 2025


Palavras-chave
APC

FAP

Polipose Adenomatisa Familial

Câncer Herediário

Câncer colorretal

Pólipos/ Poliposo

Variantes, Mutações, deleções, duplicações, CNVs

Sequenciamento

NGS

Material
Sangue [S]
Condições
Sangue total (EDTA).
Preço particular
R$ 1.790,00
Preço L2L
R$ 1.022,70
Instruções
Necessário envio de copia da solicitação medica e questionário preenchido.
Exames via convênio:

É obrigatória a apresentação do pedido médico, da carteira de identidade oficial do (a) cliente e a apresentação de eventuais outros documentos exigidos pelo convênio.
Tempo de Jejum
Jejum não necessário


Comentários
O gene APC codifica uma proteína supressora de tumor, e variantes germinativas patogênicas ou provavelmente patogênicas nesse gene estão associadas com a FAP (Polipose Adenomatisa Familial) atenuado, uma síndrome com padrão de herança autossômico dominante, que se caracteriza pela pré-disposição do indivíduo ao câncer colorretal, no qual centenas de pólipos pré-cancerosos se desenvolvem no intestino.
O sequenciamento desse gene permite a investigação da presença de tais variantes patogênicas, auxiliando no diagnóstico molecular de pacientes com a síndrome.

Método: Sequenciamento completo (NGS sequenciamento de nova geração) de todas as regiões codificantes e regiões não codificantes adjacentes aos exons do gene APC, assim como a região promotora do gene. Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas. Variantes benignas não serão reportadas. Este teste contempla análise de deleções e duplicações (CNV)